SMA, Spinal motor nöronlarının yani omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak proksimal yani vücut merkezine yakın kasların tutulumuyla, vücutta iki taraflı olarak güçsüzlüğe yol açan, kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve atrofiye yani kas kaybına yol açan genetik geçişli bir hastalıktır.
Genel olarak belirtiler hastalığın tiplerine göre değişse de şöyle sıralanır:
- Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
- Azalmış refleksler
- Ellerde titreme
- Baş kontrolünü sağlayamama
- Beslenme güçlüğü
- Cılız ses ve zayıf öksürük
- Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
- Yaşıtlarından geri kalma
- Sık düşme
- Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
- Dil seğirmesi
SMA hastalığının henüz kesin tedavisi bulunmamakta ancak çalışmaları son hızla devam etmektedir. Fakat hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik faklı tedaviler uzman hekim tarafından uygulanarak hastanın yaşam kalitesi artırılabilir. SMA teşhisi konmuş hastanın yakınlarının bakım konusunda bilinçlendirilmesi, evde bakımın kolaylaşması ve hastanın yaşam kalitesinin artmasında önemli bir rol oynar. Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları genellikle akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedildiği için solunumun düzensiz ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece önemlidir.
Aralık 2016 tarihinde FDA onayı alan Nusinersen, bebek ve çocukların tedavisinde uygulanmaktadır. Bu ilaç SMN2 geninden SMN adlı protein üretimini artırmayı ve hücre beslenmesini sağlamayı hedefleyerek motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini, böylelikle semptomların azaltılmasını amaçlamaktadır. Ülkemizde de Temmuz 2017’de Sağlık Bakanlığı tarafından onay alan Nusinersen, dünya çapında birkaç yıl içinde toplam 200’den az hastada kullanılmıştır. İlaç, FDA onayını SMA tipleri arasında ayrım yapmadan almış olsa da yetişkin hastalar üzerinde yapılan bir çalışma bulunmamaktadır. Oldukça yüksek maliyeti olan ilacın etkileri ve yan etkileri tam olarak bilinmediğinden yetişkin SMA hastaları üzerindeki etkileri netleşinceye kadar sadece tip-1 SMA hastaları için kullanımı uygun görülmektedir.
SMA tedavisinde kullanılan Nusinersen adlı ilacın bedeli SGK tarafından karşılanmamaktadır. Bedeli SGK tarafından karşılanmayan ilaçlar listesinde birçok kanser ilacı da bulunmaktadır. Hepimiz, caddelerde köşe başlarında tedavi masraflarının karşılanması için açılan yardım stantlarını görüyoruz. Bu yardım stantlarından bazıları da SMA hastası çocuklar için açılan stantlardan oluşuyor.
Batık şirketleri kurtarmak için kredi açan, ihracatçıya teşvik primi veren, sanki bir dünya savaşına hazırlanır gibi silah sanayisine milyarlarca dolar yatırım yapan, yandaş şirketleri devlet ihaleleriyle besleyen, nereye satılacağı belli olmayan sözde yerli ve milli otomobilin bıyıklısına yatırım yapan, Diyanet aracılığıyla öbür dünya için milyonlarca lira harcayan devlet, tedavisi yapılamazsa ölecek olan hastalar için hiç tınmıyor bile. Halk, tedavisi yüksek maliyetli hastalıklar için köşe başlarında dilenciliğe zorlanarak bu hastalıkların tedavi masrafları topluma fatura edilirken Türk Tabipler Birliği’nden hiçbir ses çıkmıyor. Oysa, temel işlevlerinden biri mesleki sorun ve haklar yanında toplum sağlığının sosyalizasyonu için faaliyet sürdürmek olan TTB, mesleki sorunlar dışında toplum sağlığının sosyalizasyonuna ilişkin hiçbir faaliyette bulunmadığı gibi sanki bu coğrafyada hekimlik yapanların hepsinin milliyeti Türk’müş gibi isimlendirmesindeki şovenist ifadeden de hiç rahatsız olmadığı halde demokrasi ve hak mücadelesinde olan bir kurum ideasıyla sarı sendikalardan hiç de farklı bir pozisyonda durmuyor.
